男性不育中常见的性染色体数目异常有哪些?不孕症在育龄夫妇中的发生率约为10-15%，其中由男性因素所致的约30-50%。约50% 的男性不育与遗传因素有关，包括细胞遗传学水平的染色体畸变和分子遗传学水平的基因异常。染色体畸变的类型主要包括，47,XXY及其嵌合体、47,XYY综合征、Y染色体的结构畸变，性染色体与常染色体间的相互易位、常染色体的间的相互易位、罗氏易位等类型。

　　男性不育中常见的性染色体数目异常有哪些?

　　1、克氏综合征

　　Klinefelter综合征(klinefelter's syndrome)，又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性最常见的性染色体数目异常引起的综合征，发病率约为1/500～ 1/800。1942年，由Klinefelter首次报道了该类患者。

　　克氏综合征患者较正常男性多出一条X染色体，核型有47,XXY，46,XY/47,XXY，45,X/46,XY/47,XXY，46,XX/47,XXY等核型，最为常见的核型为47,XXY，约占克氏综合征的80%-90%。

　　克氏综合征患者临床表现为身材高大，胡须及阴毛稀少，睾酮低，FSH、LH增高，不育。大部分克氏综合征患者伴有无精子症，少数患者精液中可见精子或在睾丸活检组织中发现精子。

　　2、超雄综合征

　　超雄综合征是性染色体非整倍体中的一种类型，比正常男性多出一条Y染色体，核型为47,XYY，由Sandeberg于1961年首次报道。该病发病率约为1.5/10000。超雄综合征患者身材高大，第二性征和正常男性一样，偶尔可见隐睾和尿道下裂等，部分患者睾丸发育不良并有精子形成障碍和生育力下降，血睾酮含量正常，FSH与LH轻度上升，大多数超雄综合征患者可以正常生育。

　　本病成因主要是父亲精子形成时第二次减数分裂Y染色体未产生分离所致。47,XYY综合征男性理论上应产生46,XX，46,XY，47,XXY，47,XYY的子代，子代染色体异常率为50%。但实际上临床发现染色体异常的子代发生少有报道，通常只有1%甚至更低。尽管如此，即使47，XYY男性可有生育力，但产前诊断仍然是必须的，以利后代优生。